Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 1 (Синдром Дауна и определение пола ребёнка)

Рождение ребёнка с синдромом Дауна в России встречается примерно в 1 случае на 700 новорождённых. По статистике, ежегодно на свет появляется около 2000–2500 детей с этой хромосомной аномалией. Несмотря на развитие медицины, риск рождения ребёнка с Трисомией 21 хромосомы сохраняется у каждой семьи, и не зависит только от возраста матери. Поэтому так важно вовремя пройти неинвазивный пренатальный тест — НИПТ (Non-Invasive Prenatal Testing).

Современные НИПТ-тесты, основанные на технологии полногеномного секвенирования (NGS — Next Generation Sequencing), позволяют с высокой точностью определить вероятность хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, по фрагментам ДНК плода, циркулирующим в крови матери. Это исследование безопасно, безболезненно и даёт точность до 99,9% при определении риска Трисомии 21 хромосомы.

Как проходит анализ НИПТ 1 опция на Синдром Дауна в Москве

НИПТ на синдром Дауна (так называемая 1 опция теста) входит в базовый перечень исследований, которые предлагают большинство генетических лабораторий. В рамках этой опции анализ оценивает риск наличия у плода Трисомии 21 хромосомы, то есть ситуации, когда вместо двух копий хромосомы в клетках присутствует три. Именно эта “лишняя” хромосома вызывает характерные особенности развития, присущие синдрому Дауна.

Процедура проста: у беременной женщины берут образец венозной крови. В плазме содержатся фрагменты ДНК плода — это так называемая внеклеточная (свободно циркулирующая) ДНК, которая появляется в кровотоке матери уже с первых недель беременности. В лаборатории из крови выделяют эту ДНК, секвенируют её с помощью технологии NGS и с помощью сложных биоинформатических алгоритмов подсчитывают количество хромосомных фрагментов. Если хромосома 21 представлена избыточно — это указывает на высокий риск синдрома Дауна.

Для сравнения: стандартный биохимический скрининг (анализ крови и УЗИ) оценивает только косвенные маркеры — уровень определённых белков, гормонов и толщину воротникового пространства плода. Эти данные позволяют предположить риск, но не дают точного ответа. Бывают случаи, когда биохимический скрининг не выявляет отклонений, а НИПТ показывает высокую вероятность Трисомии 21. Поэтому НИПТ всё чаще назначается как дополнительный или уточняющий тест — особенно если есть сомнения в результатах первого скрининга.

Как подготовиться к сдаче НИПТ 1 опции

НИПТ можно пройти уже начиная с 10-й недели беременности — именно к этому сроку в крови матери накапливается достаточное количество ДНК плода для достоверного анализа. Оптимально проводить тест до 20-й недели, чтобы в случае необходимости было время на дополнительные обследования и принятие решений.

Подготовка проста: за день до сдачи анализа рекомендуется избегать жирной пищи, не приходить натощак — лёгкий завтрак допустим. Основное требование — отсутствие острых воспалительных процессов, приёма антибиотиков и сильного физического стресса накануне. Для анализа достаточно 10 мл венозной крови, которую помещают в специальную пробирку, стабилизирующую фрагменты ДНК.

НИПТ 1 опции рекомендуется:

• женщинам любого возраста, желающим уточнить риски хромосомных аномалий;

• беременным с “сомнительными” результатами биохимического скрининга или УЗИ;

• при наличии в семье наследственных патологий или хромосомных нарушений;

• женщинам старше 35 лет (у них риск Трисомии 21 выше).

Ограничением к проведению теста может быть многоплодная беременность (в некоторых случаях), низкий уровень ДНК плода в крови или недавно проведённое переливание крови. Эти нюансы врач уточняет при оформлении направления на тест.

Где сдать 1 опцию НИПТ в Москве

Пройти НИПТ 1 опции в Москве можно в специализированных генетических лабораториях, которые работают с технологией полногеномного секвенирования NGS. Сдать анализ можно двумя способами:

1. Напрямую — записаться на приём в Лаб-Трейдинг, где производится забор крови.

2. Через партнёрские медицинские центры — в этом случае кровь берут в вашем городе и отправляют в генетическую лабораторию Медикал Геномикс, где выполняется анализ NGS и оформляется заключение генетика.

Для сдачи теста не требуется госпитализация или направление от врача: достаточно заключить договор, заполнить информированное согласие и пройти стандартный забор крови. Результаты готовятся в среднем через 5–10 рабочих дней и содержат подробный отчёт с оценкой риска Трисомии 21, 18 и 13 хромосом (при расширенных опциях теста).

Важно выбирать лаборатории, использующие сертифицированные реагенты и оборудование, а также системы контроля качества данных NGS. Это гарантирует надёжность результата и минимизирует вероятность ошибок.

НИПТ на основе полногеномного секвенирования — это надёжный и безопасный способ узнать о генетическом здоровье будущего ребёнка уже на ранних сроках беременности. Тест помогает избежать ненужных инвазивных процедур, таких как амниоцентез, и даёт родителям уверенность в завтрашнем дне. Прохождение НИПТ 1 опции — разумный шаг для каждой будущей мамы, которая хочет подойти к беременности осознанно и с заботой о здоровье малыша.