Тест на генетическую совместимость Carrier Screening ПРЕМИУМ для пары (4614 генов)

Современная репродуктивная медицина делает ставку не только на лечение, но и на профилактику. Один из самых мощных инструментов ранней диагностики наследственных заболеваний — карьер-скрининг. Он позволяет выявить носительство генетических мутаций у обоих партнёров, которые могут передаваться детям и вызывать тяжёлые наследственные патологии.

По данным Минздрава, 5–7% супружеских пар в России сталкиваются с проблемой бесплодия или невынашивания, и в трети случаев это связано с генетическими причинами. Более того, каждый 50-й ребёнок рождается с наследственным заболеванием, которое можно было бы предсказать ещё на этапе планирования семьи. Именно поэтому тест на генетическую совместимость становится ключевым элементом осознанного родительства и стратегией снижения рисков при зачатии.

Панель ПРЕМИУМ (4614 генов) — это максимально расширенный анализ, который позволяет выявить скрытое носительство более 4000 наследственных заболеваний, включая редкие и мультифакторные патологии, недоступные стандартным тестам.

Технология карьер-скрининга: как работает тест ПРЕМИУМ

Карьер-скрининг для пары проводится с использованием NGS (Next Generation Sequencing) — технологии нового поколения, которая позволяет одновременно расшифровать тысячи участков ДНК с высокой точностью.

Тест ПРЕМИУМ анализирует 4614 генов, связанных с моногенными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, что значительно больше, чем стандартная панель ОПТИМА (372 гена). Большой охват позволяет выявлять как распространённые мутации, так и редкие, малоизвестные синдромы, которые могут существенно влиять на здоровье ребёнка.

Главная цель исследования — определить, являются ли оба партнёра носителями мутаций в одном и том же гене. Если да, вероятность передачи болезни ребёнку может достигать 25%. В этом случае пара получает возможность обсудить с врачом безопасные пути планирования беременности, включая ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.

Тест также выявляет X-сцепленные мутации у женщин, которые могут передаваться сыновьям, и доминантные варианты, способные проявиться у носителя. Таким образом, ПРЕМИУМ даёт полное представление о генетических рисках для будущего ребёнка, а не только о наиболее частых заболеваниях.

Где в Москве можно сдать тест на генетическую совместимость ПРЕМИУМ

Исследование проводится по венозной крови обоих партнёров. Забор материала можно пройти в нашем офисе в Москве или через аккредитованные партнёрские клиники, после чего образцы направляются в лабораторию с высоким контролем качества.

Результат готов, как правило, через 60 рабочих дней, и включает подробный отчёт о найденных мутациях, механизмах наследования и оценку риска для ребёнка.

Карьер-скрининг ПРЕМИУМ для пары — это не просто анализ, а стратегическая профилактика наследственных заболеваний и инвестиция в здоровье будущего поколения. Этот тест подходит для тех, кто хочет максимально точно оценить генетические риски и спланировать безопасное зачатие.