Скрининг носительства моногенных заболеваний панель ПРЕМИУМ (4614 генов)

Расширенный тест для выявления носительства редких и распространённых моногенных заболеваний. Анализ охватывает 4614 генов и подходит как мужчинам, так и женщинам.

69 900 рублей

Записаться

Тесты ДНК на родство

Генетическая экспертиза для суда

Неинвазивный пренатальный тест

Тест на генетическую совместимость

Современная репродуктивная медицина делает ставку не только на лечение, но и на профилактику. Один из самых мощных инструментов ранней диагностики наследственных заболеваний — карьер-скрининг. Он выявляет носительство генетических мутаций, которые могут передаваться детям и вызывать тяжелые наследственные патологии.

По данным Минздрава, около 5–7% супружеских пар в России сталкиваются с проблемой бесплодия или невынашивания, и в трети случаев это связано с генетическими причинами. Более того, каждый 50-й ребёнок рождается с наследственным заболеванием, которое можно было бы предсказать ещё на этапе планирования беременности. Именно поэтому карьер-скрининг и тест на генетическую совместимость становятся обязательным элементом осознанного родительства и стратегией повышения деторождаемости в стране.

Панель ПРЕМИУМ (4614 генов) — это максимально расширенный формат анализа, который позволяет выявить скрытое носительство более чем 4000 наследственных заболеваний, включая редкие и мультифакторные патологии, недоступные для базовых тестов.

Технология карьер-скрининга: как работает тест ПРЕМИУМ.

Карьер-скрининг основан на технологии NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирования нового поколения, которая позволяет расшифровать последовательность ДНК с невероятной точностью и скоростью.

Тест ПРЕМИУМ анализирует 4614 генов, ассоциированных с моногенными и аутосомно-рецессивными заболеваниями. Это значительно больше, чем в панели ОПТИМА (372 гена), поэтому ПРЕМИУМ охватывает в том числе крайне редкие мутации, которые невозможно выявить стандартными методами.

Главная цель исследования — определить, являются ли оба партнёра носителями мутаций в одном и том же гене. Если да, существует вероятность передачи болезни ребёнку с риском до 25%. В этом случае семейная пара может заранее обсудить с врачом варианты ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой или другие безопасные пути планирования.

Также тест выявляет носительство X-сцепленных мутаций у женщин, которые могут передаваться сыновьям, и доминантные варианты, способные проявиться уже у носителя. Таким образом, ПРЕМИУМ даёт полное представление о генетических рисках пары, а не только о нескольких десятках наиболее частых заболеваний.

Преимущества панели ПРЕМИУМ и показания к исследованию

Главное преимущество панели ПРЕМИУМ — анализ огромного числа генов (4614), что обеспечивает максимально полное покрытие наследственных заболеваний. Для сравнения, стандартная панель ОПТИМА исследует около 110 генов. Большой охват генов позволяет выявлять как распространённые мутации, так и редкие, малоизвестные синдромы, которые могут существенно влиять на здоровье ребёнка и будущей семьи.

Показания для проведения теста ПРЕМИУМ:

планирование первой или повторной беременности;
случаи бесплодия, невынашивания, неразвивающейся беременности;
возраст родителей старше 35 лет;
кровное родство между партнёрами;
наличие наследственных заболеваний в семье;
подготовка к ЭКО или донорству гамет.

Где в Москве можно сдать тест на генетическую совместимость ПРЕМИУМ

Исследование выполняется по венозной крови обоих партнёров. Забор биоматериала можно пройти в нашем офисе в Москве, имеющих аккредитацию на проведение NGS-тестирования. Анализ проводится в условиях строгого контроля качества, а результаты интерпретируются врачом-генетиком с учётом семейного анамнеза и медицинских данных.

Результат готов, как правило, через 60 рабочих дней, и включает подробный отчёт о найденных мутациях.

Карьер-скрининг — это не просто анализ, а инвестиция в здоровье будущего поколения. Панель ПРЕМИУМ — выбор для тех, кто хочет максимально точно оценить наследственные риски, планируя рождение здорового ребёнка.