Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 3 (Т21, 18, 13 + анеуплодии)

Современные технологии генетической диагностики позволяют узнать о здоровье будущего ребёнка ещё до его рождения — без риска для матери и плода. Один из самых надёжных методов — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) MGiEASY 3, основанный на полногеномном секвенировании нового поколения (NGS, Next Generation Sequencing).

Тест MGiEASY 3 выявляет риск трёх наиболее частых хромосомных аномалий — трисомий 21, 18 и 13 хромосом (синдром Дауна, Эдвардса и Патау), а также определяет анеуплоидии — нарушения числа половых хромосом (X и Y). Это стандартная панель, которая сочетает высокую точность анализа, полную безопасность и возможность проведения уже с ранних сроков беременности.

По данным российских регистров, синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700–800 новорождённых, синдром Эдвардса — у 1 из 5000–6000, синдром Патау — у 1 из 10 000 детей. Эти патологии возникают из-за случайных ошибок деления клеток и не зависят от образа жизни или наследственности родителей. Именно поэтому раннее прохождение НИПТ — важный шаг для осознанной и спокойной беременности.

Как проходит анализ НИПТ MGiEASY 3 (Т21, Т18, Т13 + анеуплоидии)

MGiEASY 3 — это стандартная панель НИПТ, в рамках которой исследуется вероятность трёх трисомий (21, 18, 13) и анеуплоидий половых хромосом. Анализ проводится по венозной крови матери. Из плазмы выделяют внеклеточную ДНК плода (cffDNA) — небольшие фрагменты ДНК, которые попадают в кровоток из плаценты.

Далее эта ДНК анализируется с помощью технологии NGS, которая позволяет "прочитать" миллионы фрагментов генома и подсчитать количество копий каждой хромосомы. Если какой-либо хромосомы больше, чем должно быть — это сигнал возможной трисомии.

Что показывает тест MGiEASY 3:

• Трисомия 21 — синдром Дауна: лишняя 21-я хромосома вызывает характерные черты лица, возможные врождённые пороки сердца и интеллектуальные нарушения.

• Трисомия 18 — синдром Эдвардса: тяжёлые нарушения развития органов, часто несовместимые с жизнью.

• Трисомия 13 — синдром Патау: множественные пороки мозга, сердца и лица.

• Анеуплоидии половых хромосом (X и Y) — например, синдром Тернера (45X) или синдром Клайнфельтера (47XXY).

Для сравнения: биохимический скрининг, который проводится в женской консультации, также направлен на поиск этих же трёх трисомий, но основан лишь на косвенных признаках — уровне белков и гормонов в крови и показателях УЗИ. Такие методы могут дать ложноотрицательный или ложноположительный результат. НИПТ MGiEASY 3, напротив, исследует реальные генетические фрагменты плода, поэтому его точность достигает до 99,9%.

Как подготовиться к сдаче НИПТ MGiEASY 3

Проходить тест можно с 10-й недели беременности — именно к этому сроку концентрация ДНК плода в крови матери становится достаточной для анализа.

Подготовка к исследованию несложная:

• За сутки до анализа исключите жирную пищу и алкоголь.

• Перед забором крови допустим лёгкий завтрак — приходить натощак не нужно.

• Не рекомендуется сдавать кровь при простудных заболеваниях или во время приёма антибиотиков.

Для проведения теста берётся 10 мл венозной крови, которая помещается в специальную пробирку для стабилизации ДНК.

Показания к прохождению теста MGiEASY 3:

• желание родителей получить точную информацию о здоровье ребёнка без риска для беременности;

• результаты биохимического скрининга или УЗИ, вызывающие сомнения;

• возраст матери старше 35 лет;

• случаи хромосомных нарушений или невынашивания беременности в анамнезе.

Ограничения:
Тест может быть недостоверен при низком проценте ДНК плода (менее 4%), многоплодной беременности (более двух плодов), после недавних переливаний крови или трансплантаций.

Где сдать НИПТ MGiEASY 3 в Москве

Пройти НИПТ MGiEASY 3 (Т21, Т18, Т13 + анеуплоидии) можно в ведущих генетических лабораториях Москвы, использующих технологию полногеномного секвенирования NGS.

Доступно два способа сдачи анализа:

1. Напрямую в лаборатории — вы приходите на забор крови, оформляете информированное согласие, и образец сразу отправляется на исследование.

2. Через партнёрские центры в регионах — кровь берут по специальному сертифицированному набору и доставляют в московскую лабораторию, где проводится секвенирование и оформляется заключение.

Результаты готовы через 5–10 рабочих дней и включают подробный отчёт с указанием риска трисомий и анеуплоидий, а также заключение врача-генетика.

Выбирая лабораторию, важно убедиться, что:

• анализ проводится именно методом NGS, а не ограниченными методиками подсчёта фрагментов;

• используются сертифицированные реагенты и оборудование MGI;

• лаборатория участвует в программах внутреннего и межлабораторного контроля качества.