Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 4 (Т21, 18, 13, 16, 9, 22 + анеуплодии)

Современная пренатальная диагностика уже давно перестала быть стрессом для будущих родителей. Сегодня достаточно одного анализа крови, чтобы узнать, всё ли в порядке с генетическим здоровьем ребёнка. Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 4 — это расширенная панель НИПТ нового поколения, основанная на технологии полногеномного секвенирования (NGS, Next Generation Sequencing).

MGiEASY 4 позволяет с высокой точностью определить риск трисомий 21, 18, 13, 16, 9 и 22 хромосом, а также анеуплоидий половых хромосом (X и Y). Это даёт максимально широкое представление о состоянии хромосомного набора плода и помогает выявить нарушения, которые могут привести к невынашиванию беременности, задержке развития или врождённым порокам.

По статистике, ежегодно в России рождается около 2000–2500 детей с синдромом Дауна (трисомия 21), около 1 на 5000–6000 — с синдромом Эдвардса (трисомия 18) и 1 на 10 000 — с синдромом Патау (трисомия 13). Хромосомные аномалии 9, 16 и 22 встречаются ещё чаще — но обычно приводят к самопроизвольным выкидышам на ранних сроках. Поэтому анализ, охватывающий эти хромосомы, особенно важен для пар с неудачным репродуктивным анамнезом.

Как проходит анализ НИПТ MGiEASY 4 (Т21, Т18, Т13, Т16, Т9, Т22 + анеуплоидии)

НИПТ MGiEASY 4 исследует шесть аутосомных трисомий и анеуплоидии половых хромосом. Это расширенная стандартная панель, которая позволяет получить более полное представление о рисках генетических нарушений на раннем сроке беременности.

Анализ проводится по венозной крови беременной женщины. В плазме крови содержится внеклеточная ДНК плода (cffDNA) — небольшие фрагменты, поступающие из плаценты в кровоток матери. С помощью технологии NGS лаборатория «считывает» миллионы фрагментов этой ДНК и определяет количество копий каждой хромосомы. Если какой-то хромосомы выявляется больше обычного — это указывает на трисомию.

Что выявляет MGiEASY 4:

• Трисомия 21 (синдром Дауна) — избыточная 21-я хромосома вызывает умственную отсталость, характерные черты лица, повышенный риск пороков сердца.

• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — тяжёлые пороки органов и костной системы, часто несовместимые с жизнью.

• Трисомия 13 (синдром Патау) — множественные нарушения развития мозга, сердца и лица.

• Трисомия 16 и 9 — часто приводят к остановке развития беременности на раннем сроке, но могут сохраняться при мозаичных формах.

• Трисомия 22 — встречается у живорождённых редко, но нередко является причиной невынашивания и аномалий развития.

• Анеуплоидии половых хромосом (X, Y) — синдром Тернера (45X), Клайнфельтера (47XXY) и другие состояния, при которых возможны нарушения полового развития.

Для сравнения: биохимический скрининг, проводимый в первом триместре, оценивает риск только трёх трисомий (21, 18 и 13) на основании уровня гормонов и показателей УЗИ. Он не способен определить редкие трисомии и анеуплоидии X/Y, а также часто даёт ложноположительные результаты. НИПТ MGiEASY 4 напрямую анализирует ДНК плода, обеспечивая точность более 99,9% при трисомиях 21, 18 и 13 и высокую чувствительность по другим хромосомам.

Как подготовиться к сдаче НИПТ MGiEASY 4

Провести НИПТ MGiEASY 4 можно начиная с 10-й недели беременности, когда доля ДНК плода в крови матери достигает уровня, достаточного для достоверного анализа.

Подготовка к тесту проста:

• за день до анализа избегайте жирной пищи, алкоголя и чрезмерных физических нагрузок;

• утром перед забором крови можно легко позавтракать — приходить натощак не требуется;

• анализ не рекомендуется проводить при простуде или в период приёма антибиотиков.

Для теста берётся 10 мл венозной крови, которая помещается в специальную стабилизирующую пробирку, сохраняющую ДНК.

Показания для прохождения теста MGiEASY 4:

• желание родителей получить максимально точную информацию о генетическом здоровье ребёнка;

• возраст матери старше 35 лет;

• неоднократные выкидыши, замершие беременности, ЭКО в анамнезе;

• отклонения по результатам УЗИ или биохимического скрининга;

• наличие хромосомных аномалий у предыдущих беременностей.

Ограничения:
Тест не проводится при тройне и более многоплодной беременности, после недавнего переливания крови, трансплантации костного мозга или органа. В редких случаях результат может быть неинформативным при низкой доле ДНК плода (<4%).

Где сдать НИПТ MGiEASY 4 в Москве

Сдать MGiEASY 4 (Т21, Т18, Т13, Т16, Т9, Т22 + анеуплоидии) можно в ведущих генетических лабораториях Москвы, работающих по технологии полногеномного секвенирования NGS.

Анализ можно пройти двумя способами:

1. Напрямую в лаборатории — вы записываетесь на забор крови, заполняете информированное согласие, и образец отправляется в секвенирование.

2. Через партнёрский медицинский центр в вашем городе — кровь берётся специалистом с использованием сертифицированного набора и направляется в московскую лабораторию.

Результаты готовы в среднем через 5–10 рабочих дней и содержат:

• детальный отчёт по каждой исследуемой хромосоме;

• заключение о рисках трисомий и анеуплоидий;

• комментарий врача-генетика.

При выборе лаборатории обратите внимание на:

• наличие сертификатов соответствия и контроля качества MGI;

• использование именно технологии NGS, а не ограниченных методов подсчёта фрагментов;

• участие лаборатории в межлабораторных программах валидации результатов.