Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 5 (на все хромосомы + анеуплодии половых хромосом)

Современная генетика позволяет узнать о хромосомных особенностях плода уже на ранних сроках беременности — без риска для мамы и малыша. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) MGiEASY 5 основан на технологии полногеномного секвенирования (NGS), которая анализирует внеклеточную ДНК плода, циркулирующую в крови беременной. Это самый информативный формат НИПТ — он исследует все 24 хромосомы, включая половые, и выявляет анеуплоидии (изменения числа хромосом).

По данным Минздрава РФ, ежегодно в стране рождается около 1 из 700 детей с синдромом Дауна, 1 из 5000 — с синдромом Эдвардса, 1 из 10 000 — с синдромом Патау. При этом лишь часть таких случаев выявляется на этапе биохимического скрининга, который даёт ориентировочные результаты. Поэтому НИПТ MGiEASY 5 — это ключевой инструмент пренатального скрининга, позволяющий выявить риски большинства хромосомных нарушений на ранней стадии и принять взвешенные медицинские решения.

Как проходит анализ НИПТ MGiEASY 5 (все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом)

НИПТ MGiEASY 5 относится к расширенной панели, которая охватывает все хромосомы человека — 1–22 и X/Y. В отличие от базового теста, проверяющего только три трисомии (Т21, Т18, Т13), эта панель также определяет редкие нарушения, включая трисомии 9, 16, 22, а также анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера и др.).

Процедура проста: у беременной женщины берут кровь из вены, из которой выделяют плазму, содержащую фрагменты ДНК плода. С помощью NGS-секвенирования специалисты анализируют генетический материал и сравнивают количество фрагментов каждой хромосомы с нормой. Любое отклонение указывает на риск трисомии или моносомии.

Хромосомные нарушения формируются на этапе оплодотворения, когда происходит ошибка распределения хромосом.

• Синдром Дауна (Т21) — наличие лишней 21-й хромосомы.

• Синдром Эдвардса (Т18) и Патау (Т13) — трисомии, вызывающие тяжёлые пороки развития.

• Анеуплоидии половых хромосом (например, 45,X или 47,XXY) — могут влиять на половое развитие и репродуктивные функции.

В отличие от биохимического скрининга, который оценивает только вероятность риска по косвенным биомаркерам крови и показателям УЗИ, НИПТ MGiEASY 5 анализирует непосредственно ДНК, что обеспечивает точность более 99,5 %.

Как подготовиться к сдаче НИПТ MGiEASY 5

Провести анализ можно уже с 10-й недели беременности — именно тогда в крови матери содержится достаточное количество фетальной ДНК. Тест подходит при одноплодной беременности, в том числе после ЭКО (в некоторых случаях — и при двойне).

Для исследования достаточно сдать 5–10 мл венозной крови. Никакой специальной подготовки не требуется: допустимо обычное питание, ограничений по времени забора нет. Рекомендуется лишь за сутки исключить выраженные физические нагрузки и алкоголь.

Показания к проведению НИПТ:

• возраст матери > 35 лет;

• повышенные риски по результатам биохимического скрининга или УЗИ;

• ЭКО, донорские гаметные программы;

• семейный анамнез с хромосомными аномалиями.

Ограничением может быть низкая доля фетальной ДНК (менее 4 %), что чаще встречается при избыточной массе тела матери или слишком раннем сроке. В этих случаях возможно повторное взятие крови через 1–2 недели.

Где сдать НИПТ MGiEASY 5 в Москве

Пройти исследование можно напрямую в генетической лаборатории, оформив заявку онлайн. После регистрации вы получите специальный набор для взятия крови, который можно использовать в медицинском офисе или у партнёра лаборатории в вашем городе.

Забор крови выполняется сертифицированным медиком, после чего проба герметично упаковывается и отправляется в лабораторию. Срок выполнения — в среднем 5–7 рабочих дней. Результат вы получаете в электронном виде, а при необходимости — с генетическим комментарием и рекомендациями специалиста.

Выбирая НИПТ MGiEASY 5, вы получаете максимально полный пренатальный анализ, который помогает исключить большинство хромосомных патологий и подтвердить здоровье вашего будущего ребёнка ещё до рождения.