Тест на генетическую совместимость Carrier Screening ОПТИМА для пары (110 генов)

Карьер-скрининг — это современное генетическое исследование, которое позволяет выявить носительство наследственных заболеваний у потенциальных родителей ещё до зачатия ребёнка. Проще говоря, тест помогает понять, есть ли у пары риск передать ребёнку заболевание, даже если оба партнёра здоровы.

В России, по данным Росстата, более 5% новорождённых рождаются с врождёнными патологиями, а около 20% случаев бесплодия и невынашивания беременности связаны с генетическими факторами. Проведение карьер-скрининга позволяет не только снизить риск рождения ребёнка с тяжёлым наследственным заболеванием, но и повысить уверенность в будущем потомстве. Это один из инструментов осознанного родительства, который постепенно становится стандартом планирования беременности.

Тест на генетическую совместимость пары ОПТИМА — это расширенное исследование, выполняемое с использованием технологии полногеномного секвенирования нового поколения (NGS), которое охватывает сотни генов, связанных с наследственными заболеваниями, передающимися по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования.

Технология карьер-скрининга

Суть карьер-скрининга заключается в том, чтобы определить, является ли человек носителем мутации в одном из генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний. Сам носитель, как правило, абсолютно здоров. Проблема возникает, если оба партнёра являются носителями мутации в одном и том же гене — тогда у ребёнка есть риск (до 25%) родиться больным.

Технология панели ОПТИМА основана на полногеномном секвенировании (NGS) — высокоточной методике, позволяющей проанализировать сразу сотни участков ДНК, где могут скрываться клинически значимые мутации. Исследование охватывает более 300 генов, связанных с наиболее распространёнными наследственными заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, синдромом ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурией, талассемиями и другими.

Особое внимание уделяется заболеваниям, которые часто остаются нераспознанными до рождения ребёнка. Например:

• Спинальная мышечная атрофия (SMN1) — одно из самых частых наследственных заболеваний, приводящих к мышечной слабости и нарушению дыхания.

• Ломкая Х-хромосома (FMR1) — причина наследственной умственной отсталости у мальчиков и преждевременного истощения яичников у женщин.

• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (DMD) — связана с мутациями в гене DMD, исследуется на наличие крупных делеций и дупликаций (для женщин).

Почему важно проводить парный тест?

Если провериться только одному партнёру, можно упустить совместный риск. Даже если у одного носительство не выявлено, другой может быть носителем, но без совместимости по мутациям это не опасно. А вот при совпадении — необходимо дополнительное консультирование и планирование с участием врача-генетика.

Полный список исследуемых генов включает:
ABCA3, ABCD1, ABCC8, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGA, AGXT, AHI1, AFF2, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, ARSA, ARX, ASPA, ATP7B, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BTD, CCDC88C, CC2D2A, CBS, CEP290, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL7A1, CPT2, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DHDDS, DLD, DHCR7, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, EVC2, FAH, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FXN, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GLA, GNPTAB, GRIP1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, IDUA, L1CAM, LRP2, MCC C2, MCPH1, MCOLN1, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, NEB, NPHS1, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PRF1, RAR2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SCO2, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, TF, TMEM216, TNXB, TYR, USH2A, XPC.

Показания к проведению теста на генетическую совместимость ОПТИМА

Карьер-скрининг рекомендован всем парам, планирующим беременность или ЭКО, независимо от наличия заболеваний в семье. Генетические мутации встречаются у каждого человека — по статистике, каждый человек является носителем 3–5 потенциально опасных мутаций, но без теста определить это невозможно.

Показания к тесту ОПТИМА включают:

• Планирование беременности или подготовку к ЭКО;

• Повторные выкидыши, замершие беременности;

• Рождение ребёнка с наследственным заболеванием в семье;

• Родственные браки;

• Поздний репродуктивный возраст матери или отца;

• Желание пройти комплексную генетическую диагностику для уверенности в здоровье будущего ребёнка.

При выявлении совместных мутаций врач-генетик подбирает безопасную стратегию зачатия — например, ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГТ-М), позволяющей выбрать эмбрион без заболевания.

Где в Москве сдать тест на генетическую совместимость

Пройти тест на генетическую совместимость ОПТИМА можно в Москве — как напрямую через генетическую лабораторию, так и в партнёрских клиниках, которые выполняют забор крови и отправляют образцы для анализа.

Процесс максимально прост:

1. Пара сдаёт кровь из вены (по желанию — каждый в отдельный день).

2. Пробы доставляются в лабораторию, где проводится NGS-анализ.

3. Через 60 рабочих дней готов результат с интерпретацией.

Для теста не требуется специальная подготовка — кровь можно сдавать в любое время суток, не натощак.

Результаты теста ОПТИМА позволяют паре осознанно подойти к планированию семьи, избежать генетических рисков и увеличить шансы на рождение здорового ребёнка.