Скрининг носительства моногенных заболеваний панель ОПТИМА (110 генов)

Карьер-скрининг — это современный генетический тест, который помогает выявить, является ли человек носителем наследственных заболеваний, способных передаться детям. Даже если вы полностью здоровы, в вашем геноме могут присутствовать скрытые мутации, не влияющие на ваше самочувствие, но представляющие риск для потомства, если такие же изменения есть у будущего партнёра.

По данным Росстата, около 5–7% новорождённых в России имеют врождённые или наследственные заболевания, а до 20% случаев бесплодия и невынашивания беременности связаны с генетическими причинами. Ранняя диагностика и осознанное планирование беременности позволяют значительно снизить эти риски.

Тест на генетическую совместимость ОПТИМА — это точное исследование, основанное на технологии полногеномного секвенирования нового поколения (NGS). Он позволяет выявить носительство мутаций в более чем 100 генах, ассоциированных с наследственными заболеваниями, и служит основой для осознанного выбора при планировании семьи.

Технология карьер-скрининга ОПТИМА

Тест ОПТИМА предназначен для определения носительства моногенных заболеваний — то есть таких, которые возникают из-за мутации в одном конкретном гене. Сам человек при этом остаётся здоров, но при сочетании одинаковых мутаций у обоих родителей ребёнок может унаследовать заболевание.

Тест проводится методом Next Generation Sequencing (NGS) — это технология нового поколения, позволяющая «прочитать» участки ДНК с высокой точностью и выявить даже редкие мутации. Анализ охватывает 110 генов, связанных с наиболее распространёнными наследственными заболеваниями.

Панель ОПТИМА исследует заболевания, которые чаще всего передаются по наследству и проявляются в детском или взрослом возрасте:

• Спинальная мышечная атрофия (SMN1) — тяжёлое заболевание, вызывающее мышечную слабость и потерю двигательных функций;

• Ломкая Х-хромосома (FMR1, у женщин) — причина умственной отсталости и нарушений репродуктивной функции;

• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (DMD) — исследуется наличие крупных делеций и дупликаций в гене DMD (для женщин);

• Муковисцидоз, фенилкетонурия, талассемия, нейросенсорная тугоухость и многие другие.

Полный список генов панели ОПТИМА включает:
ABCA3, ABCD1, ABCC8, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGA, AGXT, AHI1, AFF2, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, ARSA, ARX, ASPA, ATP7B, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BTD, CCDC88C, CC2D2A, CBS, CEP290, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL7A1, CPT2, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DHDDS, DLD, DHCR7, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, EVC2, FAH, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FXN, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GLA, GNPTAB, GRIP1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, IDUA, L1CAM, LRP2, MCC C2, MCPH1, MCOLN1, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, NEB, NPHS1, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PRF1, RAR2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SCO2, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, TF, TMEM216, TNXB, TYR, USH2A, XPC.

Зачем проходить тест на генетическую совместимость одному

Проведение карьер-скрининга до планирования семьи даёт возможность заранее узнать, какие заболевания потенциально могут передаться потомству. Это особенно важно:

• если вы готовитесь к ЭКО или планируете донорство гамет;

• если у родственников были наследственные болезни;

• если вы хотите быть уверены в генетическом здоровье будущего ребёнка, даже не имея партнёра в данный момент.

Результаты теста сохраняются и могут быть использованы позже — например, при вступлении в брак или при планировании беременности. Тогда достаточно проверить партнёра только по тем же генам, что и вы, чтобы оценить реальный риск совместного носительства.

Карьер-скрининг — это не просто лабораторное исследование, а инструмент профилактики: он позволяет принять решения заранее и избежать тяжёлых последствий.

Где в Москве сдать тест на генетическую совместимость

Тест ОПТИМА для одного участника можно пройти в Москве — как напрямую через генетическую лабораторию, так и через партнёрские клиники, где выполняется забор крови с последующей доставкой образца в лабораторию.

Как проходит анализ:

1. Сдаётся кровь из вены (1 проба).

2. В лаборатории выделяется ДНК и проводится NGS-анализ.

3. Через 60 рабочих дней вы получаете подробный отчёт с расшифровкой и заключением врача-генетика.

Для теста не требуется специальной подготовки — анализ можно сдать в любое время суток, без ограничений по приёму пищи.

Если позже тест пройдёт ваш партнёр, лаборатория сможет сопоставить ваши результаты и рассчитать вероятность наследственных рисков для ребёнка. Это удобно, если вы проходите обследование заранее.