Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 2 (Т21, 18, 13)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это современный метод скрининга, позволяющий с высокой точностью определить риск трёх наиболее частых хромосомных аномалий у плода: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18) и синдрома Патау (трисомия 13). Тест основан на технологии полногеномного секвенирования нового поколения (NGS, Next Generation Sequencing), которая позволяет исследовать фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, и выявлять избыточное количество отдельных хромосом.

По статистике, в России ежегодно рождается около 2000–2500 детей с синдромом Дауна, примерно 1 случай на 700–800 новорождённых. Синдром Эдвардса встречается реже — около 1 на 5000–6000, а синдром Патау — примерно 1 на 10 000 новорождённых. Эти нарушения возникают случайно, не зависят от образа жизни или наследственности родителей и могут появиться при любой беременности. Именно поэтому ранняя диагностика с помощью НИПТ так важна: она позволяет вовремя получить достоверную информацию о здоровье ребёнка и при необходимости провести дополнительное обследование.

Как проходит анализ НИПТ: стандартная панель (Т21, Т18, Т13)

НИПТ на 3 синдрома — это стандартная панель теста, включающая определение риска трисомии 21, 18 и 13 хромосом. Эти аномалии — самые распространённые и клинически значимые, поскольку именно они чаще всего приводят к тяжёлым нарушениям развития и могут повлиять на исход беременности.

Процедура анализа проста и безопасна: у беременной женщины берут образец венозной крови. В плазме содержатся фрагменты внеклеточной ДНК плода, которые попадают в кровоток матери с плаценты. С помощью технологии NGS лаборатория секвенирует эти фрагменты и определяет, нет ли избытка копий какой-либо из исследуемых хромосом. Если, например, хромосома 21 представлена в количестве трёх копий вместо двух, система выявит трисомию 21 — синдром Дауна.

Биохимический скрининг, который проводится в рамках обязательной пренатальной диагностики, тоже направлен на оценку риска тех же трёх синдромов. Однако он основан на косвенных признаках — уровне белков и гормонов в крови матери и данных УЗИ (например, толщине воротникового пространства). Эти показатели не указывают напрямую на наличие хромосомной патологии, а лишь помогают предположить риск. НИПТ, напротив, исследует реальные фрагменты ДНК плода, что делает его точность гораздо выше — до 99,9% при выявлении трисомии 21 и более 98% при трисомии 18 и 13.

Что происходит при трисомиях:

• Синдром Дауна (Т21) — наличие лишней 21-й хромосомы. Приводит к умственной отсталости различной степени, характерным чертам лица и возможным врождённым порокам сердца.

• Синдром Эдвардса (Т18) — лишняя 18-я хромосома. Часто сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, несовместимыми с жизнью.

• Синдром Патау (Т13) — наличие третьей копии 13-й хромосомы. Обычно приводит к множественным нарушениям развития мозга, лица и внутренних органов.

НИПТ позволяет обнаружить эти риски на ранней стадии, что даёт возможность родителям и врачам принять обоснованные решения, не прибегая к инвазивным методам, таким как амниоцентез или биопсия хориона.

Как подготовиться к сдаче НИПТ (стандартная панель)

Пройти НИПТ можно начиная с 10-й недели беременности — именно с этого срока в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода. Исследование возможно до конца беременности, но чем раньше оно будет проведено, тем больше информации можно получить для принятия медицинских решений.

Подготовка к анализу не требует особых ограничений:

• за сутки рекомендуется избегать жирной пищи;

• за 1–2 часа до анализа можно перекусить — приходить натощак не нужно;

• важно не проводить тест во время острых заболеваний и не принимать антибиотики незадолго до процедуры.

Для анализа берут 10 мл венозной крови. Этого достаточно, чтобы выделить внеклеточную ДНК и провести полногеномное секвенирование.

Показания к НИПТ стандартной панели:

• желание родителей уточнить риски хромосомных аномалий без инвазивных процедур;

• “сомнительные” результаты УЗИ или биохимического скрининга;

• возраст матери старше 35 лет;

• наличие у семьи случаев хромосомных нарушений или привычных выкидышей.

Ограничения: НИПТ не проводится при некоторых типах многоплодной беременности (например, при тройне), при низком проценте ДНК плода в крови или если беременность наступила после трансплантации органов или переливания крови. Все эти нюансы уточняются при оформлении направления.

Где сдать стандартную панель НИПТ в Москве

Пройти НИПТ стандартной панели (Т21, Т18, Т13) в Москве можно в генетических лабораториях, оснащённых оборудованием для полногеномного секвенирования NGS. Процедура максимально удобна и не требует госпитализации.

Возможны два способа прохождения теста:

1. В лаборатории напрямую — вы приходите на забор крови, заполняете информированное согласие, и образец сразу отправляется в секвенирование.

2. Через партнёрский медицинский центр в вашем городе — кровь берётся специалистом по специальному набору и направляется в московскую лабораторию, где проводится анализ.

Результаты готовятся в среднем через 5–10 рабочих дней. В отчёте указывается индивидуальный риск по каждому синдрому, а также заключение генетика.

При выборе лаборатории обращайте внимание на:

• наличие сертификатов качества на используемые реагенты и оборудование;

• использование именно технологии NGS, а не усечённых методов подсчёта фрагментов;

• участие лаборатории в программах межлабораторного контроля качества.